CONSISTE EM TESTE PELO MÉTODO DE ISOELETROFOCALIZAÇÃO, PARA DETECÇÃO DE TODOS OS SUBTIPOS DE DEFEITOS CONGÊNITOS DA GLICOSILAÇÃO TIPO I. O AGRAVO É DECORRENTE DA DEFICIÊNCIA, OU AUSÊNCIA , DE CARBOIDRATOS, SECUNDÁRIA A SECREÇÃO DE GLICOPROTEINAS, ESPECIALMENTE TRANSFERRINA SÉRICA, DEVIDO A ATIVIDADE ENZIMÁTICA ANORMAL DA FOSFOMANOMUTASE.